Al Meyer di Firenze terapia genica per un neonato affetto da Sma: salvato il bimbo

“All’ospedale pediatrico Meyer di Firenze, per la prima volta, è stata usata la terapia genica per salvare un neonato affetto da atrofia muscolare spinale, riparando il codice genetico grazie al grande lavoro di squadra del personale medico”.  A congratularsi del successo sulla sua pagina Facebook è il presidente della Regione Toscana Eugenio Giani.

“La malattia – spiega l’ospedale – è stata diagnosticata grazie allo screening neonatale, attivo come progetto pilota solo in Toscana e Lazio. Questo ha fatto sì che il codice genetico di questo piccolo sia stato riparato a pochi giorni dalla sua nascita, quando erano presenti solo sfumati segni della malattia e ancora prima che questa avesse modo di manifestarsi e progredire. Il piccolo adesso è a casa e sta bene: sarà seguito nel tempo, ma la potenziale efficacia della terapia genica nel suo caso è molto alta perché gli è stata somministrata a poco più di un mese di vita e in una fase precocissima di malattia”.

“La Sma – si legge sul sito del Meyer –  è una patologia neuromuscolare rara ereditaria, che, secondo la letteratura, colpisce 1 bambino su 6-10mila(in Toscana su 20mila neonati sottoposti a screening il dato è di circa 1 su 4mila nati). È causata da un gene difettoso che impedisce la sintesi della proteina Smn, che invece serve alla sopravvivenza e al funzionamento dei motoneuroni, che sono le cellule che inviano impulsi dal sistema nervoso ai muscoli. Nella Sma tipo 1 i segni clinici compaiono nei primi 6 mesi di vita e i piccoli che ne sono affetti vanno incontro a difficoltà motorie, di deglutizione e di respirazione con disabilità molto gravi e, senza una terapia specifica e precoce, a morte prima dei 2 anni di vita”.