All’ospedale San Giuseppe di Empoli è attivo da qualche settimana un percorso completo dedicato ai pazienti oncologici affetti da sindromi eredofamiliari (come per esempio quelle legate a mutazioni di geni quali Brca, sistema Mmr o p53) che comportano una probabilità aumentata di sviluppare alcune forme tumorali, anche in giovane età.

L’obiettivo primario è quello di intercettare pazienti oncologici in cui vi sia l’indicazione ad un approfondimento genetico sia a finalità terapeutica, come a volte avviene sin dalla diagnosi di tumore della mammella o dell’ovaio o in fasi avanzate di neoplasie come quella prostatica o uterina, e sia anche per consentire una profilassi, come più spesso si osserva in alcuni soggetti affetti da neoplasie colonrettali o uterine. La possibilità che qualunque specialista ospedaliero possa intercettare il paziente a rischio ed inserirlo immediatamente in un percorso, consente di ottimizzare le risorse e minimizzare i tempi d’attesa. Una volta eseguito il test genetico, secondo modalità e tempistiche che risultano con tale approccio personalizzate sulla storia individuale, l’esito sarà discusso dal medico genetista del Dipartimento Oncologico all’interno del Gruppo Oncologico Multidisciplinare di genetica. Tale gruppo è multispecialistico e multiprofessionale e, per definire il trattamento più adatto per ogni paziente, coinvolge al San Giuseppe oncologi, genetisti, chirurghi e radiologi senologi, ginecologi, gastroenterologi, chirurghi e radiologi generali, patologi, amministrativi e infermieri.

“Questo nuovo percorso – sottolinea la dottoressa Martella, direttore Oncologia e del Centro Donna dell’ospedale San Giuseppe – che supporta i pazienti e i loro familiari sani affetti da alterazioni genetiche eredofamiliari si aggiunge ai precedenti già attivati nel 2023 sia tramite l’AiutoPoint (come per esempio quello di Simultaneus Care in collaborazione con i palliativisti o quello di supporto e prevenzione della cachessia neoplastica coadiuvato dalla dietetica aziendale) e sia tramite il Centro Donna (come per esempio quello di fisioterapia senologica recentemente sviluppato con fisiatri e fisioterapisti ospedalieri e territoriali, o quello dietologico dedicato alle donne con tumore mammario in terapia medica, ancora in collaborazione con la dietetica). Il percorso per i pazienti oncologici con sindromi eredofamiliari è stato sviluppato non solo nell’ottica di una medicina proattiva, che guarda ad una gestione del paziente personalizzata ed a 360 gradi, ma anche con l’obiettivo di accogliere e supportare nella profilassi o nella prevenzione eventuali familiari sani portatori dell’alterazione eredofamiliare identificata”.